Эпилепсия у родезийских риджбеков
Многие породы собак склонны к эпилептическим припадкам. Ветеринарных неврологов и генетиков сейчас локализованы мутации, ответственные за специфическую форму эпилепсии в Родезийских риджбеков.
Родезийские риджбеки были первоначально разводили для использования в Лев охотится, что объясняет, почему эти собаки крепкие и надежные. Тем не менее, они подвержены генетические последствия селективного процесса, который создал породы. Например, около 2% риджбеков развиваться особая форма эпилепсии. Первые признаки проявляются в растущих собак как частые, непроизвольные мышечные подергивания. Около трети пострадавших остаются на дисплее симптомы классической припадок эпилепсии, т. е. генерализованные приступы. В самом деле, исследователи ЛМУ сейчас подтвердил, что эти собаки страдают от генерализованная форма миоклонической эпилепсии. Чтобы сделать это, они используют в новой комбинации видеонаблюдения и электроэнцефалография (ЭЭГ), который был специально модифицирован для использования у собак. Метод позволил команде одновременно отслеживать электрическую активность мозга и двигательную активность собаки.
В международных исследовательских усилий, предпринимаемых под руководством ветеринарного невролога профессора Андреа Фишер (зверек клинике Людвига-Максимилиана г. Мюнхен), молекулярный биолог профессор Ханнес лохи в университете Хельсинки и ветеринарный невролог профессор Фиона Джеймс из Университета Гелфа, и в том числе врачей и неврологов пошел дальше, чтобы определить генетические основы синдрома – дефект в гене, которая, видимо, играет важную роль в модулируя действие нейромедиатора ацетилхолина. Результаты исследования были опубликованы в ведущем журнале pnas.
Большой набор генов, участвующих в патофизиологии эпилепсии, уже определил у собаки, которая предполагает, что состояние имеет мультифакториальную основу. Однако, мутации, ответственные за развитие заболевания у риджбеков ведет себя как простой аутосомно-рецессивный: когда собаки, которые несут одну копию дефектного Гена пересекаются друг с другом, в среднем на одну четверть помета (т. е. щенков, которые унаследовали дефектный версии от обоих родителей) будет развиваться симптомы болезни.
Эпилепсия, как результат несогласованных активации больших коллекций нейронов в мозге, на самом деле является наиболее распространенным хроническим неврологическим синдромом обнаружили у собак—и чаще эти условия показывают сильный генетический компонент. И это не удивительно, в свете селективных процессов, которые породили большое количество существующих пород. Многие из них были первоначально полученных от скрещивания между небольшим количеством учредителей-физических лиц. Кроме того, каждая порода представляет собой изолированные популяции с весьма однородный фенотип и, соответственно, низкий уровень генетического разнообразия. Это в свою очередь означает, что вредоносные гены не могут быть легко исключены из населения и поэтому могут сохраняться в течение очень длительного времени. Однако, идентификация Гена, ответственного за форма эпилепсии встречается у риджбеков означает, что генетический тест теперь доступен, который должен помочь снизить вероятность заболевания. Тест позволяет здоровые носители дефектная форма Гена должен быть идентифицирован, так что скрещивание между двумя такими носителями могут в принципе избежать. Обе генетический тест и видео-ЭЭГ процедура должна также помочь врачам диагностировать и лечить как можно раньше, пострадавшим Родезийских риджбеков.
Открытие мутации в Риджбеков обещает бросить Новый свет на причины эпилептических синдромов у человека, как гомолог клыка ген присутствует в геноме человека может быть ген-кандидат для лечения эпилепсии, сказать лохи и Фишер. Кроме того, авторы исследования указывают, что симптомы состояния, наблюдаемые у риджбеков сопоставимы рассматривать в случаях, когда несовершеннолетние Миоклонической эпилепсии (ЮМЭ), одна из наиболее распространенных форм заболевания у человека. В обоих случаях, подергивание мышц является двусторонним, аритмическому и часто асимметричными, и включает в себя оружие и багажник. Кроме того, следы ЭЭГ похожи. Обе формы заболевания характеризуются также чувствительностью к свету, как показали клинические исследования пораженных риджбеков детскими неврологами в центр эпилепсии в Vogtareuth. Кроме того, эпилептические приступы, как правило, происходят после пробуждения от сна. Дальнейшее изучение функции Гена продукт должен не только помочь выяснение патофизиологии различных форм миоклонической эпилепсии, но также могут послужить ориентирами для разработки новых подходов к лечению этих состояний.
Дальнейшее изучение: Новый ген эпилепсии расположены в собаки
Дополнительная информация: Генерализованная миоклоническая эпилепсия с фотосенсибилизацией в отношении несовершеннолетних собак, причиненный некачественным DIRAS семьи гтф-аза 1, ООПТ,
